廊坊综合基因检测 · 全外显子组测序

患儿 WES + 父母 Sanger 验证作为一项基因检验服务，在廊坊永清县已有正规单位可以给出。 检测涵盖哪些指标本检测采用全外显子组组测序（WES）技术，使用IDT液相捕获试剂盒，对患儿外周血样本进行10 G数据量的高通量测序，同时采集父母外周血进行Sanger一代测序验证。覆盖人类基因组约2万个基因的外显子区域及侧翼剪接位点，可检测点突变、小片段插入缺失（SNP/INDEL）以及部分拷贝数变

患儿 WES + 父母 Sanger 验证作为一项基因检测服务，在廊坊文安县已有正式单位可以提供。 具体检测什么本检测采用全外显子组测序（WES）结合液相捕获与NGS技术技术，测序数据量达10 G，捕获试剂为IDT，覆盖OMIM 7000+种遗传病的编码区变异。患儿外周血样本经WES检测，同时采集父母外周血进行Sanger验证（Trio模式），显著提升新发基因突变（de novo）的检出率。能够发

先看数据——廊坊患儿 WES + 父母 Sanger 验证的检测方法、报告周期和参考收费一目了然。 基本信息一览 项目分类: 综合基因检测 样本类型: 患儿外周血+父母外周血 检测方法: 全外显子组测序+一代测序验证 临床用途: 不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出 报告周期: 7-10个工作日 参考价格: 3500元（20